Genetische Heterogenität der angeborenen Samenleiteraplasie // Genetic Heterogeneity of Congenital Vas Deferens Aplasia

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2018; 15 (3): 136-142

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- Die angeborene beidseitige Samenleiteraplasie wird in den meisten Fällen durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht (CF-CBAVD).
– Kürzlich wurde jedoch das auf dem X-Chromosom lokalisierte ADGRG2 als ein weiteres CBAVD-assoziiertes Gen identifiziert. Es kodiert einen Adhäsions- GPCR des Nebenhodenkopfs.
– Die durch verkürzende Mutationen im ADGRG2-Gen verursachte Samenleiteraplasie, auch als CBAVDX bezeichnet, gleicht phänotypisch der CF-CBAVD. Ob zusätzlich andere Organe betroffen sein können, ist bisher unbekannt.
– Die unterschiedlichen Erbgänge und Häufigkeitsverteilungen von CF-CBAVD und CBAVDX sollten bei der humangenetischen Beratung und Familienanamnese berücksichtigt werden, wobei die ethnische Herkunft der betroffenen Kinderwunschpaare von Bedeutung sein könnte.