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Praxisrelevanz
Raue F et al.
Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie - aktuelle Diagnostik und Therapie

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2009; 16 (2): 80-83

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-Differentialdiagnostisch muss bei mildem pHpt oder postoperativ persistierendem pHpt an das Syndrom der familiären hypokalziurischen Hyperkalziämie (FHH) gedacht werden. - Die FHH ist gekennzeichnet durch eine milde Hyperkalziämie, inadäquat hohes PTH und eine verminderte Kalziumausscheidung im Urin. - Beweisend für eine FHH ist der molekulargenetische Nachweis einer Mutation im Kalzium-sensing Rezeptor.
 
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