Cushing, Hypertonie, Sommersprossen. Der Carney-Komplex: Fallbericht eines seltenen Neoplasiesyndroms

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2009; 2 (3): 22-25

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Als seltene Ursache des peripheren Cushing-Syndroms manifestiert sich CRC häufig im Kindes- und Jugendalter. Bei Symptomen wie Hyperpigmentierung, Hautmyxomen, pigmentierten Nebennierenadenomen oder Schwannomen ist CRC immer in die Differenzialdiagnose des Cushing- Syndroms einzubeziehen. Im Fall unserer 13-jährigen Patientin wurde die Diagnose CRC aufgrund einer peripheren Kortisolüberproduktion sowie charakteristischer Hyperpigmentierung gestellt. Analog zum beschriebenen Fall erschweren unauffällige Bildgebung und intermittierender Charakter des Hyperkortizismus oft die Diagnose. Aufgrund der hohen kardialen Mortalität ist bei Verdacht auf CRC umgehend eine genetische Analyse zur Diagnosesicherung durchzuführen. Weiters sollte der Patient systematisch auf charakteristische Neoplasien untersucht werden, um potenziell maligne Tumoren rechtzeitig operativ zu entfernen.