Grundlagen und Zahlen zur genetischen Beratung bei komplexen Epilepsien

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2009; 10 (3): 10-15

Volltext (PDF)    Summary    Praxisrelevanz   

- Vermutlich spielen bei den meisten kryptogenen und idiopathischen Epilepsien genetische Faktoren eine größere Rolle als Umweltfaktoren. Obwohl die Heritabilität – als stellvertretendes Maß für den genetischen Anteil an der Ätiologie – bei diesen häufigen Epilepsien recht hoch eingeschätzt wird (bis zu 90 %), ist das relative Erkrankungsrisiko für nahe Verwandte nur gering erhöht. Die folgenden Werte gelten für idiopathische/kryptogene Varianten und nicht für monogenetische Epilepsiesyndrome oder rein traumatische Epilepsien: - Das relative Risiko (im Vergleich zur Bevölkerung) für eine Epilepsie steigt um das 3–6-Fache, wenn ein Elternteil betroffen ist. Das Risiko ist höher, wenn die Mutter an einer Epilepsie erkrankt ist. - Das Risiko bei einem betroffenen Geschwisterteil ist ca. um das 2,5–3,5-Fache erhöht. - Ein später Erkrankungsbeginn bei der Indexperson (d. h. nach dem 35. Lebensjahr) scheint nicht mit einem erhöhten Epilepsierisiko bei Verwandten einherzugehen. - Sind in der Familie Verwandte 2. Grades (Onkeln, Tanten, Großeltern) von einer Epilepsie betroffen, ist dies ebenfalls nicht mit einem wesentlich erhöhten Anfallsrisiko verbunden.