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Praxisrelevanz
Frank-Raue K, Raue F
MEN-2-Syndrom: Was gibt es Neues?

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2011; 4 (3): 8-11

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Durch eine molekulargenetische Untersuchung des RET-Protoonkogens lässt sich die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 je nach betroffenem Kodon in verschiedene Subtypen klassifizieren. Bei der MEN-2A kommt es zum gemeinsamen Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms mit Phäochromozytomen und pHPT. Beim FMTC sind weitere Endokrinopathien neben dem MTC sehr selten. Die MEN-2B ist durch ein typisches Äußeres in Assoziation mit einem MTC und Phäochromozytom gekennzeichnet, ein pHPT kommt nicht vor. Durch Familienscreening lassen sich Genträger von Nicht-Genträgern abgrenzen, die keiner weiteren Abklärung bedürfen. Je nach betroffenem Kodon lässt sich eine Aussage bezüglich der Aggressivität, des Alters, der Manifestation des medullären Schilddrüsenkarzinoms und des Zeitpunkts der prophylaktischen Thyreoidektomie im präklinischen Stadium treffen. Durch dieses Vorgehen können in den Familien die Betroffenen von ihrem potenziellen Tumorleiden geheilt werden, bezüglich der anderen Manifestationen sind meist jährliche Kontrolluntersuchungen angezeigt.
 
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