Beratung, Identifikation und Betreuung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Österreich

Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2002; 20 (2) (Ausgabe für Schweiz): 19-19
Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2002; 20 (2) (Ausgabe für Österreich): 19-23

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Keywords: BRCA1,  BRCA2,  Brustkrebs,  Eierstockkrebs,  Genetik,  Gynäkologie,  Mammakarzinom,  Onkologie,  Ovarialkarzinom

Brustkrebs ist in den meisten industrialisierten Ländern das häufigste Karzinom der Frau. Weltweit werden pro Jahr etwa 1 Million Frauen mit Brustkrebs diagnostiziert. Von 1983 bis 1996 konnte in Österreich ein 23 %iger Anstieg (von 3500 auf 4570 Neuerkrankungen) der jährlich neu auftretenden Brustkrebserkrankungen verzeichnet werden. Das Risiko für Frauen, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, beträgt etwa 10 bis 12 %. Bei etwa 5 % bis max. 10 % (in Österreich betrifft dies 250 bis 450 Frauen jährlich) der Brustkrebserkrankungen sind angeborene, genetische Veränderungen die Ursache für den Brustkrebs (vererbte Veränderungen der Gene BRCA1 und BRCA2). Dieser Brustkrebs tritt zumeist familiär gehäuft und in jungen Jahren auf. Damit eine Familie in Österreich mittels einer molekulargenetischen Untersuchung auf BRCA1- oder BRCA2-Veränderungen untersucht wird, muß sie eines der definierten Selektionskriterien (Tab. 1) erfüllen. Ist das der Fall, so beträgt die mittlere Wahrscheinlichkeit, daß eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation entdeckt wird, 27 %. Das Risiko von Frauen mit einer solchen angeborenen Mutation, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken, beträgt in Österreich im Alter von 60 Jahren 93 %. Identifizierten Mutationsträgerinnen werden alle 6 Monate diagnostische Untersuchungen angeboten. Sie werden ebenfalls über die Möglichkeit der prophylaktischen Operationen informiert. Mittlerweile besteht zusätzlich ein Pilotprojekt für psychosoziale Betreuung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs.