Das personalisierte Genom

Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2012; 30 (4) (Ausgabe für Österreich): 11-13
Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2012; 30 (4) (Ausgabe für Schweiz): 13-15

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Keywords: Genetik,  Gynäkologie und Geburtshilfe

Im Jahr 2001 gelang nach langjährigen, multinationalen Bemühungen die erfolgreiche Entschlüsselung des menschlichen Genoms. Das Jahr 2008 gilt als Startpunkt der personalisierten Genomanalysen, da hier erstmals das Genom einer Person, nämlich des Entdeckers der chemischen DNA-Struktur, James Watson, vollständig sequenziert wurde. Ein wesentlicher Unterschied zur Genomsequenzierung im Jahr 2001 war hierbei, dass im Gegensatz zu der konventionellen Sangersequenzierung eine neue Sequenziertechnologie, die so genannte massive Parallelsequenzierung, zur Verfügung stand, die diese personalisierte Genomanalyse erst ermöglichte. Während die Entschlüsselung des menschlichen Genoms in den Jahren 1990–2001 mehrere Milliarden Dollar kostete, sind die Kosten für Genomuntersuchungen mittlerweile dermaßen gefallen, dass die neuen Technologien bereits in die Routinelabordiagnostik Einzug gehalten und dabei neue Möglichkeiten, z. B. bei der non-invasiven Pränataltestung, eröffnet haben.