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Seifert B et al.  
Studie zur klinischen Etablierung der Präimplantationsdiagnostik

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2014; 11 (1): 12-17

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Abb. 1: Array-CGH-Profil Abb. 2: Trophoblastbiopsie



Keywords: array-CGHARTassistierte Reproduktionhabitueller Abortmonogene ErkrankungPIDPräimplantationsdiagnostikreziproke TranslokationRobertson‘sche TranslokationTrophoblastbiopsie

Mit dem Urteil des Bundesgerichtshofes vom 6.7.2010 wurde die Präimplantationsdiagnostik (PID) mit Einschränkungen und unter umschriebenen Bedingungen in Deutschland an pluripotenten Trophoblastzellen rechtlich ermöglicht. Nach dieser höchstrichterlichen Entscheidung wurde eine prospektive Studie zur wissenschaftlichen Etablierung der PID durch Trophoblastbiopsie (TBB) an Blastozysten durchgeführt. Die Studie erfasst Daten von 29 Kinderwunschpaaren mit 40 Behandlungszyklen. Die Untersuchungsgruppe beinhaltet 15 Paare mit chromosomalen Translokationen (reziproke und Robertson‘sche Translokationen), 12 Patienten mit habituellen Aborten und 2 Fälle mit positiver Familienanamnese für eine schwerwiegende monogene Erkrankung. Insgesamt wurden 122 Blastozysten (n = 3/Zyklus) biopsiert, wovon 109 im Hinblick auf chromosomale Aberrationen untersucht werden sollten. Von 102 dieser 109 Blastozysten (93,6 %) konnte das Erbgut (DNA) erfolgreich amplifiziert und mittels Array-CGH analysiert werden. Dabei erwiesen sich 36 Blastozysten (35,3 %) als euploid oder balanciert und 66 Blastozysten (64,7 %) als aneuploid oder unbalanciert (als Folge der Translokation bei einem der Kinderwunschpartner oder durch eine numerische Chromosomenaberration). Von 7 Blastozystenbiopsien (6,4 %) konnte keine DNA amplifiziert werden. Die Blastozysten zweier Patienten mit positiver Familienanamnese für eine schwerwiegende monogene Erkrankung (Spinale Muskelatrophie, SMA) wurden nach TBB durch Multiplex-PCR und Sequenzanalyse untersucht. Nach bisher 26 durchgeführten Transfers stellten sich 14 Schwangerschaften ein (53,8 %). Bei 8 von 29 Patienten (27,6 %) konnte aufgrund genetisch auffälliger Befunde kein Transfer durchgeführt werden. Als Fallbericht wird die erste Schwangerschaft nach TBB in Deutschland bei einer monogen vererbten Erkrankung (SMA, Gen SMN1) dargestellt.
 
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