Crashkurs Neurogenetik // Crash Course Neurogenetics

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2019; 20 (1): 6-18

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Keywords: genetische Diagnostik,  genetische Erkrankung,  Neurologie,  neurologische Erkrankung,  genetic disease,  genetic testing,  nervous system disease

Clinical neurology is characterized more than other areas in medicine by genetic diseases, in the shape of either simple monogenic or complex polygenic syndromes. Due to phenotypic and genetic heterogeneity and technical limitations these diseases were often difficult to diagnose in the past. Given the expanding possibilities of modern genetic techniques and knowledge neurogenetic diseases can now be increasingly elucidated in a clinical routine setting.
The present article tries to give an overview over basal concepts relevant for a genetic diagnostic workup, it presents a selection of important neurogenetic diseases and introduces the reader to the legal foundations for diagnosing genetic diseases in Austria.

Kurzfassung: Wie kaum eine andere Disziplin in der Medizin ist die Neurologie von genetischen Erkrankungen geprägt, die sowohl als einfache monogene, aber auch als komplexe polygene Syndrome in Erscheinung treten. Allerdings konnten diese Erkrankungen in der Vergangenheit durch deren enorme phänotypische und genetische Heterogenität sowie bedingt durch technische Einschränkungen nicht oder nur mit großem Aufwand abgeklärt werden. Mit den zunehmenden Möglichkeiten der modernen Genetik sind neurogenetische Erkrankungen nun leichter denn je auch in der klinischen Routine einer korrekten Diagnose zugänglich.
Der vorliegende Artikel versucht, einen für die genetische Abklärung in der klinischen Praxis notwendigen Überblick über relevante Grundbegriffe zu geben, stellt eine Auswahl wichtiger neurogenetischer Erkrankungen im Stichwortform dar und bespricht rechtliche Grundlagen der genetischen Diagnostik in Österreich.