Praxisbezogene genetische Aspekte der assistierten Reproduktion und der Präimplantationsdiagnostik

Journal für Fertilität und Reproduktion 2000; 10 (1) (Ausgabe für Österreich): 7-14

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Keywords: assistierte Reproduktion,  Fertilität,  Genetik,  ICSI,  Intrazytoplasmatische Spermieninjektion,  Präimplantationsdiagnostik

Die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ISCI) hat sich als sehr erfolgreiches Verfahren zur Behandlung der ungewollten Kinderlosigkeit bei Paaren mit andrologisch bedingter Infertilität herausgestellt. Es gibt dabei Paare, bei denen nach ICSI mit einem erhöhten Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen bei den Kindern zu rechnen ist. Bei jedem Paar sollte daher vor ICSI eine genetische Beratung erfolgen. Bei den allermeisten Paaren besteht jedoch kein solch erhöhtes Risiko. Die bislang vorliegenden Daten in der Literatur lassen die Annahme zu, daß bei ICSI-Kindern die Rate schwerer Fehlbildungen nicht erhöht ist. Eine entsprechende Aussage ist für das Risiko für Chromosomenanomalien derzeit noch nicht möglich. Die Präimplantationsdiagnostik könnte bei Embryonen, die durch ICSI zustandegekommen sind, angewendet werden, um 1. genetisch bedingte Defekte, für die das jeweilige Paar ein hohes Risiko hat, zu erkennen oder 2. durch die Chromosomenanalyse chromosomal aberrante Embryonen zu erkennen, diese zu selektieren und damit die Chance des Paares auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu verbessern.