Diagnostische Kriterien des hereditären, nicht Polypose-assoziierten kolorektalen Karzinoms (HNPCC)

Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2004; 2 (2): 6-10

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Keywords: Diagnose,  Gastroenterologie,  Genetik,  Heredität,  HNPCC-Syndrom,  Kolorektalkarzinom,  Lynch-Syndrom,  Therapie

Das hereditäre, nicht Polypose-assoziierte kolorektale Karzinom (familiary non polyposis colorectal cancer, HNPCC) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die für 1 bis 3 % aller Fälle mit kolorektalem Karzinom verantwortlich ist. Auch andere sog. HNPCC-assoziierte Karzinome, wie z. B. das Endometrium- und Magenkarzinom, werden bei HNPCC-Trägern gehäuft diagnostiziert. Typischerweise treten HNPCC-assoziierte Tumoren gehäuft in der Verwandtschaft ersten Grades und gewöhnlich auch früher als sporadische Tumoren auf. Da HNPCC-Genträger keine phänotypischen Merkmale aufweisen, kann dieses Syndrom nur durch die Familienanamnese oder eine molekulargenetische Untersuchung diagnostiziert werden. Es wurden Kriterien entwickelt, die helfen sollen, HNPCC-Träger zu identifizieren (Amsterdam II-Kriterien) und Patienten auszuwählen, bei denen entnommene Tumoren auf eine Mikrosatelliten-Instabilität, die bei ca. 95 % dieser Tumoren nachweisbar ist, untersucht werden sollen (Bethesda-Kriterien). Eine Keimbahnanalyse zur definitiven Sicherung der Diagnose darf erst nach schriftlichem Einverständnis des Patienten, der sich zuvor einer eingehenden humangenetischen Beratung unterziehen muß, erfolgen. Die diagnostischen Kriterien und die Möglichkeiten der genetischen Untersuchung werden in dieser Arbeit diskutiert.