Aneuploide an menschlichen Eizellen

Journal für Fertilität und Reproduktion 2004; 14 (3) (Ausgabe für Österreich): 7-12
Journal für Fertilität und Reproduktion 2004; 14 (3) (Ausgabe für Schweiz): 7-11

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Keywords: Aneuploidie,  Chromosom,  Eizelle,  Reproduktionsmedizin,  Studie

Die zytogenetische Analyse unbefruchtet gebliebener Eizellen aus Verfahren der assistierten Reproduktion liefert Informationen über die Häufigkeit maternaler Aneuploidie während der ersten meiotischen Teilung. Die vorliegende Übersicht faßt die Ergebnisse von 58 Studien zusammen, die mit der konventionellen Fixierungs- und Färbetechnik durchgeführt wurden. Diese zielt darauf ab, den gesamten haploiden Chromosomensatz (n = 23) darzustellen und auszuwerten. Von insgesamt 9.313 untersuchten weiblichen Keimzellen wurden 21,1 % als aneuploid beurteilt. Diese Rate verringert sich jedoch, sobald mögliche, durch die Fixierungstechnik bedingte Artefakte berücksichtigt werden. So ergibt eine konservative Schätzung (2 x Rate der Hyperhaploidie) einen Mittelwert von 15,8 % für numerische Aberrationen. Alle Chromosomengruppen sind von Aneuploidie betroffen, aber die festgestellten Raten übersteigen die jeweils zu erwartenden Häufigkeiten in den Gruppen D, E, und G. In menschlichen Eizellen wurden zwei Mechanismen identifiziert, die zu Aneuploidie führen: Nondisjunction (bewirkt, daß vollständige Chromosomen fehlen oder überzählig sind) und Predivision (bewirkt, daß einzelne Chromatiden fehlen oder überzählig sind). Eine Zusammenstellung aneuploider Chromosomensätze zeigt ein Überwiegen von Predivision (~ 63 %) gegenüber Nondisjunction (~ 37 %).