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Engel W et al.  
Das väterliche Alter aus humangenetischer Sicht

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (4): 263-267

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Abb. 1: Paternale Altersprofile Abb. 2: Neumutation - Risiko



Keywords: AchondroplasieAlterApert-SyndromGenetikHumangenetikOogenesepaternales AlterReproduktionsmedizinSpermatogenese

Es ist Lehrbuchwissen, daß mit dem Alter des Vaters das Risiko für solche Erkrankungen zunimmt, die auf Neumutationen in den Keimzellen zurückzuführen sind. Allerdings ist diese Beziehung nur für wenige Erkrankungen eindeutig nachzuweisen oder wahrscheinlich zu machen. Für die Achondroplasie und das Apert-Syndrom, die als Paradebeispiele für den paternalen Alterseffekt gelten, wurde jetzt gezeigt, daß die Risikozunahme für diese Erkrankungen nicht aus der Zahl der Spermien mit den entsprechenden Mutationen erklärt werden kann. Es wurde auch gezeigt, daß Männer, die bereits ein Kind mit einer der beiden Erkrankungen gezeugt haben, eine deutlich höhere Rate von Spermien mit den Mutationen haben als gleichaltrige Kontrollen. Es wird die mögliche Bedeutung dieser neuen Ergebnisse für die genetische Beratung diskutiert. Es wird auch die derzeitige Vorgehensweise bei der genetischen Beratung älterer Männer dargestellt.
 
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