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Sancken U et al.  
Die Bedeutung des mütterlichen Alters für die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (2): 109-114

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Abb. 1: Mütterliches Alter - Vergleich 1990 und 2002 Abb. 2: Risiko für Trisomie 21 Abb. 3: Zunahme von Aneuploidien - Hypothesen Abb. 4: Risiko für Trisomie 21 Abb. 5: Menopause - Oozytenzahl - FSH - Aneuploidie



Keywords: AneuploidieChromosomenaberrationfollikelstimulierendes HormonFSHGenetikmaternales AlterNon-DisjunctionReproduktionsmedizin

Im Gegensatz zum väterlichen Alter, das die Häufigkeit einiger monogener Erkrankungen bei Neugeborenen beeinflussen kann, steht das steigende mütterliche Alter in einem signifikanten Zusammenhang mit einer Zunahme numerischer Chromosomenanomalien. Diese Tatsache erhält neuerdings eine wachsende Bedeutung, denn allein in den letzten zehn Jahren hat sich die Zahl der Schwangerschaften geradezu verdoppelt, die nach den deutschen Mutterschaftsrichtlinien als altersbedingt indikationswürdig für eine pränatale Chromosomenanalyse eingestuft werden. Ergebnisse aktueller Untersuchungen weisen darauf hin, daß der zeitliche Beginn der Menopause, also das biologische Alter der Oozyten, einen stärkeren Einfluß auf die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen hat als allein das chronologische Alter einer Frau. Dieser Zusammenhang wird durch neueste britische Perinatalerhebungen gestützt, wonach die Prävalenz numerischer Chromosomenanomalien nach dem 45. Lebensjahr nicht etwa weiter ansteigt, sondern konstant bleibt bzw. sogar etwas sinkt. Da die Menge intakter Oozyten mit der basalen Konzentration des follikelstimulierenden Hormons (FSH) korreliert, wird diskutiert, ob die Messung dieses Hormons zur Abschätzung des Risikos für Aneuploidien verwendet werden kann. Mögliche Konsequenzen für die genetische Beratung werden diskutiert.
 
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