Gliedergürtelmuskeldystrophien

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2005; 6 (2): 15-22

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Keywords: Diagnose,  Dystrophie,  Genetik,  Gliedergürtelmuskeldystrophie,  LGMD,  Mutation,  Neurologie,  Therapie

Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMDs) sind charakterisiert durch progrediente Paresen und Atrophien im Becken- und Schultergürtelbereich, gelegentlich mit Ausbreitung nach distal, auf die bulbäre Muskulatur oder die Atemhilfsmuskulatur. LGMDs sind genetisch heterogen und werden derzeit in 6 autosomal dominante (LGMD1A–F) und 10 autosomal rezessive Formen (LGMD2A–J) unterteilt. Die LGMDs werden durch Mutationen in Genen, die für Myotilin (5q31, LGMD1A), Lamin A/C (1q11-q21.2, LGMD1B), Caveolin-3 (3p25, LGMD1C), unbekannte Proteine (7q, LGMD1D, 6q23, LGMD1E, 7q32.1-32.2, LGMD1F), Calpain-3 (15q15.1-21.1, LGMD2A), Dysferlin (2p13.3-13.1, LGMD2B), gamma-Sarkoglykan (13q12, LGMD2C), alpha-Sarkoglykan (17q12- q21.3, LGMD2D), beta-Sarkoglykan (4q12, LGMD2E), delta-Sarkoglykan (5q33-q34, LGMD2F), Telethonin (17q11-q12, LGMD2G), die E3-Ubiquitin-Ligase (9q31-q34.1, LGMD2H), das Fukutin-related Protein (19q13.3, LGMD2I) oder Titin (2q31, LGMD2J) kodieren, verursacht. Der Krankheitsbeginn liegt zwischen der frühen Kindheit und dem mittleren Erwachsenenalter. Das Geschlechterverhältnis ist ausgeglichen. Langsam und rasch progrediente Verläufe kommen vor. Die Lebenserwartung ist normal oder stark eingeschränkt. Eine Herzbeteiligung wird häufig beobachtet. Die Diagnose basiert auf Anamnese, Neurostatus, Blutchemie, Elektromyographie, Muskelbiopsie sowie DNA-Analyse. Derzeit steht keine kausale, sondern lediglich eine symptomatische Therapie zur Verfügung.