Zur intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) bei Klinefelter-Syndrom (XXY) oder Klinefelter-Mosaik

Journal für Fertilität und Reproduktion 1998; 8 (1) (Ausgabe für Österreich): 28-32

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Keywords: Fertilität,  ICSI,  Intrazytoplasmatische Spermieninjektion,  Klinefelter-Mosaik,  Klinefelter-Syndrom,  Reproduktion

Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) bei Patientinnen, deren Ehemänner ein Klinefelter-Syndrom oder ein Klinefelter-Mosaik besitzen. Die 7 Klinefelter-Männer zeigten eine Azoospermie, bei 5 wurden erhöhte FSH-Spiegel nachgewiesen. Nach Durchführung einer testikulären Spermienextraktion (TESE) fanden wir bei 5 Patienten keine Spermien. Bei 2 Patienten fanden wir Spermien oder Spermatiden, die kryokonserviert wurden. Bislang wurden bei den Ehefrauen 5 Behandlungszyklen vorgenommen, wobei sich eine biochemische Schwangerschaft nach Injektion aufgetauter Spermatiden entwickelte. Bei den 3 Patienten mit Klinefelter-Mosaiken fand sich eine Kryptozoospermie. Nach 8 Behandlungszyklen kam es zu einer biochemischen und zu einer fortlaufenden Schwangerschaft. Die Pränataldiagnostik ergab mit 46, XX einen unauffälligen Chromosomensatz des Feten. Wir schließen aus diesen Ergebnissen, daß ICSI ein möglicher Therapieansatz bei Klinefelter- Männern ist, viele der Patienten jedoch keine Spermiogenese mehr besitzen. Da das zusätzliche X-Chromosom in den meisten Gameten der Klinefelter- Männer nicht mehr existiert, ist das genetische Risiko für die nächste Generation niedrig.