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Lapaire O et al.  
Die nichtinvasive Pränataldiagnostik aus dem mütterlichen Blut: schrittweiser Einzug in den klinischen Alltag

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (5): 272-277

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Keywords: DNAGenetikKliniknichtinvasive PränataldiagnostikPND

Die frühzeitige Erkennung chromosomaler Pathologien, neben fetalen Malformationen, ist ein Schwerpunkt der heutigen pränatalen Diagnostik. Mit verschiedenen Techniken kann das Anliegen von Klinikern und Forschern, den Schwangeren eine möglichst risikofreie diagnostische Methode anzubieten, um die Anzahl invasiver Eingriffe (Amniozentese [AC], Chorionzottenbiopsie [CVS]) und die damit verbundenen Komplikationen, wie Abort oder Infektionen, zu verringern, sowie neue Marker für die pränatale Diagnostik zu evaluieren, umgesetzt werden. Bis heute sind die Schwierigkeiten in der Anreicherung fetaler Zellen so groß, daß diese eine routinemäßige Anwendung im klinischen Alltag verhindert haben. Im Gegensatz dazu kann heute die zellfreie DNA im Blut der Schwangeren für eine genaue Beurteilung fetaler genetischer Informationen genutzt werden, welche sich klar von maternalen Sequenzen zum Beispiel im Falle der Rhesus-Genotypisierung unterscheiden. Das Spektrum der pränatalen Diagnostik hat sich kürzlich mit dem Nachweis fetaler RNA im mütterlichen Blut erweitert. Die nachgewiesene fetale RNA ist erstaunlich stabil. Ihr Nachweis könnte zukünftig für ein nichtinvasives fetales Screening auf Aneuploidien und schwangerschaftsassoziierte Erkrankungen von Bedeutung sein.
 
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