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Mikosch P  
Osteologiosche Veränderungen bei Morbus Gaucher

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2008; 15 (1): 44-48

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Abb. 1: Knocheninfarkt Abb. 2: Hüftkopfnekrose Abb. 3: Wirbelkörperfraktur



Keywords: Morbus GaucherOsteologie

Mb. Gaucher ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit. Beim Typ 1, der häufigsten Manifestationsform von Mb. Gaucher, prägen Hepatosplenomegalie, Blutbildveränderungen und vielfältige Knochenmanifestationen das klinische Bild. Knochenmanifestationen sind häufig und können die Mobilität und Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig beeinträchtigen. Die Magnetresonanz-Untersuchung und auch die Knochendichtemessung stellen wesentliche Untersuchungen dar, um die Knochenbeteiligung bei Mb. Gaucher festzustellen und sollten Teil jeder Basisuntersuchung sowie von Verlaufskontrollen sein. Die Enzymersatztherapie und die Substratreduktionstherapie können die osteologische Klinik und auch die Häufigkeit von osteologischen Komplikationen reduzieren.
 
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