Chromosomale Anomalien beeinflussen das Paar mit Kinderwunsch in seiner Entscheidung hinsichtlich einer Sterilitätstherapie

Journal für Fertilität und Reproduktion 2001; 11 (4) (Ausgabe für Österreich): 14-18

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Keywords: Anomalie,  Chromosom,  Fertilität,  Genetik,  Sterilisierung

Einleitung: Chromosomale Anomalien bei Männern und Frauen sind ein bekannter Sterilitätsfaktor. Diese Untersuchung analysiert retrospektiv, wie die Erstdiagnose einer chromosomalen Anomalie bei Mann und Frau die Entscheidung zur Sterilitätstherapie beeinflußt. Patienten und Methoden: Vom 01.01.94 bis 31.12.99 wurden 833 Männer und 535 Frauen aus der Sterilitätssprechstunde der Universitätsfrauenklinik Lübeck hinsichtlich chromosomaler Anomalien untersucht. Die Chromosomenanalyse erfolgte nach Anlegen von Lymphozytenkulturen. Alle Paare mit auffälligem Chromosomenbefund wurden humangenetisch beraten. Ergebnisse: Bei den Männern fanden sich in 4% (17 autosomale und 16 gonosomale) und bei den Frauen in 3% (5 autosomale und 11 gonosomale) Chromosomenanomalien. Da die männliche Subfertilität bei diesen Paaren im Vordergrund stand, war bei 11 Paaren eine in-vitro-Fertilisation mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion und testikulärer Spermienextraktion (IVF/ICSI/TESE), bei 33 Paaren eine IVF/ICSI-Therapie, bei zwei Paaren eine IVF Therapie und bei drei Paaren eine Insemination (IUI) geplant. Aufgrund der männlichen Chromosomenanomalien entschieden sich 63,6% der Paare gegen die geplante Therapie. Bei chromosomalen Anomalien der Frauen mit subfertilen Partnern wurde in 37,5% der Fälle auf eine weitere Therapie verzichtet. Diskussion: Der Anteil der Männer mit chromosomalen Anomalien entspricht dem in der Literatur angegebenen. Die untersuchten Paare entschieden sich bei männlichen Anomalien signifikant häufiger gegen die geplante Therapie. Anhand dieser Untersuchung läßt sich zeigen, daß die chromosomale Untersuchung einen wichtigen Stellenwert vor einer geplanten Therapie hat. Für die Meinungsbildung eines Paares ist eine humangenetische Beratung in jedem Fall erforderlich.