Grundlagen und Zahlen zur genetischen Beratung bei komplexen Epilepsien
Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2009; 10 (3): 10-15
Volltext (PDF) Summary Praxisrelevanz
- Vermutlich spielen bei den meisten kryptogenen und idiopathischen Epilepsien genetische Faktoren eine größere Rolle als Umweltfaktoren. Obwohl die Heritabilität – als stellvertretendes Maß für den genetischen Anteil an der Ätiologie – bei diesen häufigen Epilepsien recht hoch eingeschätzt wird (bis zu 90 %), ist das relative Erkrankungsrisiko für nahe Verwandte nur gering erhöht. Die folgenden Werte gelten für idiopathische/kryptogene Varianten und nicht für monogenetische Epilepsiesyndrome oder rein traumatische Epilepsien: - Das relative Risiko (im Vergleich zur Bevölkerung) für eine Epilepsie steigt um das 3–6-Fache, wenn ein Elternteil betroffen ist. Das Risiko ist höher, wenn die Mutter an einer Epilepsie erkrankt ist. - Das Risiko bei einem betroffenen Geschwisterteil ist ca. um das 2,5–3,5-Fache erhöht. - Ein später Erkrankungsbeginn bei der Indexperson (d. h. nach dem 35. Lebensjahr) scheint nicht mit einem erhöhten Epilepsierisiko bei Verwandten einherzugehen. - Sind in der Familie Verwandte 2. Grades (Onkeln, Tanten, Großeltern) von einer Epilepsie betroffen, ist dies ebenfalls nicht mit einem wesentlich erhöhten Anfallsrisiko verbunden.
Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2009; 10 (3): 10-15
Volltext (PDF) Summary Praxisrelevanz
- Vermutlich spielen bei den meisten kryptogenen und idiopathischen Epilepsien genetische Faktoren eine größere Rolle als Umweltfaktoren. Obwohl die Heritabilität – als stellvertretendes Maß für den genetischen Anteil an der Ätiologie – bei diesen häufigen Epilepsien recht hoch eingeschätzt wird (bis zu 90 %), ist das relative Erkrankungsrisiko für nahe Verwandte nur gering erhöht. Die folgenden Werte gelten für idiopathische/kryptogene Varianten und nicht für monogenetische Epilepsiesyndrome oder rein traumatische Epilepsien: - Das relative Risiko (im Vergleich zur Bevölkerung) für eine Epilepsie steigt um das 3–6-Fache, wenn ein Elternteil betroffen ist. Das Risiko ist höher, wenn die Mutter an einer Epilepsie erkrankt ist. - Das Risiko bei einem betroffenen Geschwisterteil ist ca. um das 2,5–3,5-Fache erhöht. - Ein später Erkrankungsbeginn bei der Indexperson (d. h. nach dem 35. Lebensjahr) scheint nicht mit einem erhöhten Epilepsierisiko bei Verwandten einherzugehen. - Sind in der Familie Verwandte 2. Grades (Onkeln, Tanten, Großeltern) von einer Epilepsie betroffen, ist dies ebenfalls nicht mit einem wesentlich erhöhten Anfallsrisiko verbunden.