Studie zur klinischen Etablierung der Präimplantationsdiagnostik

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2014; 11 (1): 12-17

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Die von uns dargestellten Ergebnisse belegen eindrucksvoll, dass alle Teilbereiche der PID mit Blastozystenkultivierung, TBB, Vitrifikation, monogener Diagnostik und Array-CGH aus Sicht der Reproduktionsmedizin und Molekulargenetik erfolgreich etabliert werden konnten. Das zum Nachweis chromosomaler Aberrationen ausschließlich verwendete Array-Format 24sure+ zeigte, dass auch sehr kleine strukturelle Aberrationen mit dieser Technik nachzuweisen sind. Die in Abbildung 1 dargestellte partielle Trisomie der Chromosomenregion 15q26.3 hat eine Größe von etwa 0,5 Megabasen, was der Nachweisgrenze der FISH-Diagnostik in den Subtelomerbereichen der Chromosomen entspricht, sodass für die überwiegende Mehrheit der unbalancierten strukturellen Chromosomenaberrationen eine Array-CGH Anwendung finden kann. Die PID eignet sich als diagnostische Maßnahme für Paare, bei denen aufgrund einer familiären Prädisposition ein hohes Risiko für Kinder mit einer schweren monogen vererbten Erkrankung oder einer Chromosomenaberration vorliegt. Auch bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten, die auf chromosomale Fehlverteilungen zurückzuführen sind, kann die PID helfen, den Transfer von Embryonen mit Chromosomenaberration zu vermeiden [25]. Eine erfolgreiche Durchführung der PID ist nur dann mit hoher Sicherheit zu gewährleisten, wenn eine entsprechend große Erfahrung sowohl im reproduktionsmedizinischen als auch im humangenetischen Zentrum vorliegt und nachgewiesen werden kann. Eine enge Kooperation zwischen den beteiligten Zentren ist dabei eine unabdingbare Voraussetzung für eine optimale Patientenversorgung. Konzepte zur Pränataldiagnostik sowie zu gezielten Vorsorgeuntersuchungen der Neugeborenen sind dabei wichtige Bestandteile einer umfassenden Präimplantationsdiagnostik.