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Praxisrelevanz
Kleinle S et al.
Genetische Untersuchungen in der Reproduktionsmedizin

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2015; 12 (2): 57-64

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Unerfüllter Kinderwunsch und Fertilitätsstörungen können ihre Ursache in chromosomalen Veränderungen haben, die oft unentdeckt bleiben. Eine zytogenetische Basisdiagnostik (Chromosomenanalyse) sollte daher jedem Paar angeboten werden, um chromosomale Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches oder vermehrter Fehlgeburten abzuklären. Bei einer Azoo- oder Oligozoospermie sollte eine molekulargenetische Diagnostik der AZF-Faktoren oder des CFTR-Gens durchgeführt werden. Bei Frauen können Mutationen in einzelnen Genen ursächlich für ein PCO-Syndrom (CYP21A2) oder eine prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1) sein. Mutationen in diesen Genen können zudem zu Erkrankungen bei den Nachkommen führen (Adrenogenitales Syndrom, Zystische Fibrose, Fragiles-X-Syndrom). Eine interdisziplinäre Kooperation reproduktionsmedizinischer und humangenetischer Einrichtungen bietet dem Kinderwunschpaar die bestmögliche Betreuung zur Erfüllung ihres Kinderwunsches.
 
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