Genetische Untersuchungen in der Reproduktionsmedizin

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2015; 12 (2): 57-64

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Keywords: AGS,  Aplasie,  Azoospermie,  CBAVD,  Infertilität,  Karyotypisierung,  Microarray-Analyse,  Mutationsanalyse,  Oligozoospermie,  PCO-Syndrom,  POI,  polyzystisches Ovarial-Syndrom,  prämature Ovarialinsuffizienz,  unerfüllter Kinderwunsch,  Vas deferens

Subfertile oder infertile Paare tragen ein signifikant erhöhtes Risiko für eine zugrunde liegende genetische Veränderung, aus der sich für ihre Nachkommen ein erhöhtes Risiko für eine schwere genetische Erkrankung ergeben kann. Eine humangenetische Beratung ist daher im Falle einer nachgewiesenen Suboder Infertilität zu empfehlen. Oft liegen Chromosomenveränderungen vor, so dass eine Chromosomenanalyse jedem Paar mit unerfülltem Kinderwunsch angeboten werden sollte, während eine molekulargenetische Diagnostik je nach Symptomatik nur bei der Frau oder dem Mann sinnvoll sein kann. Zu den molekulargenetisch nachweisbaren Ursachen eines unerfüllten Kinderwunsches zählen bei Frauen Prämutationen im Gen FMR1 bei Vorliegen einer prämaturen Ovarialinsuffizienz (POI) oder Mutationen im Gen CYP21A2 bei einem polyzystischen Ovarial-Syndrom (PCO-Syndrom) bei der nicht-klassischen Form des Adrenogenitalen Syndroms (AGS); bei Männern ein Verlust eines oder mehrerer Azoospermiefaktoren (AZF) im Falle einer Azoospermie oder Mutationen im Gen CFTR bei einer obstruktiven Azoospermie mit kongenitaler Aplasie des Vas deferens (CBAVD). Eine Analyse der AZF-Region ist vor allem vor einer geplanten testikulären Spermatozoen-Extraktion (TESE) zu empfehlen. Im Falle auffälliger genetischer Befunde wird das Risiko für schwere Erkrankungen bei Nachkommen mit dem Paar besprochen. In der Regel kann eine Pränataldiagnostik angeboten werden. In Einzelfällen kann mit dem Paar die Möglichkeit einer Präimplantationsdiagnostik diskutiert werden.