Montag M et al. |
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Kombinierte Translokations- und Aneuploidieuntersuchungen nach Polkörperbiopsie und array-Comparative Genomic Hybridisation Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (6): 498-502 Volltext (PDF) Summary Praxisrelevanz Abbildungen - Bei Vorliegen einer Translokation bei der Frau kann nach Biopsie des 1. und 2. Polkörpers und anschließender array-CGH-Diagnostik eine Fehlverteilung der Translokationschromosomen sowie Aneuploidien aller übrigen Chromosomen innerhalb von 12 Stunden ausgeschlossen werden. – Bei Translokationsträgerinnen müssen im Rahmen einer Polkörperdiagnostik wenn möglich beide Polkörper untersucht werden. – Das vorgestellte Vorgehen ist eine Neuheit; mangels vergleichbarer Publikationen ist eine Validierung der Methodik durch andere Arbeitsgruppen wünschenswert. |