Kombinierte Translokations- und Aneuploidieuntersuchungen nach Polkörperbiopsie und array-Comparative Genomic Hybridisation

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (6): 498-502

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Keywords: Aneuploidie,  array-CGH,  Biologie,  Eizelle,  Embryologie,  Genetik,  Polkörperbiopsie,  Screening,  Translokation

Eizelle. Es kann festgestellt werden, ob die Eizelle bezüglich der an der Translokation beteiligten Chromosomen unbalanciert oder balanciert/normal ist. In der vorliegenden Studie wurde an 3 Fällen die Polkörperbiopsie in Verbindung mit der array-Comparativen Genomischen Hybridisierung (CGH) durchgeführt. Damit können neben den translokationsbedingten Aberrationen gleichzeitig numerische Fehlverteilungen aller Chromosomen untersucht werden. Bei Patientin 1 (Alter 33; Robertson’sche Translokation 45,XX,rob(13;14)(q10;q10)) waren von 12 Eizellen 5 unauffällig (balanciert oder normal), 3 zeigten eine unbalancierte Weitergabe der Translokation und 4 waren für weitere Chromosomen aneuploid. Bei Patientin 2 (36; rez. Translokation 46,XX,t(11;19)(p10;p10)) waren von 11 Eizellen 3 unauffällig. Die verbleibenden 8 Eizellen zeigten eine unbalancierte Weitergabe der Translokation und 2 waren zusätzlich aneuploid. Bei Patientin 3 (39; rez. Translokation 46,XX,t(5;8)(q22;p11.2)) zeigten alle 6 Eizellen eine unbalancierte Weitergabe der Translokation. Zusätzlich war in jeder Eizelle mindestens ein weiteres Chromosom fehlverteilt. Generell konnte die unbalancierte Weitergabe der Translokationschromosomen sowohl im 1. als auch im 2. PK beobachtet werden. Bei Patientin 1 und 2 wurden nach Transfer von 2 bzw. 3 Embryonen (6A, 8A Tag 3; 2A, 2A, 4A Tag 2) fortlaufende Schwangerschaften mit je 2 Feten erzielt. Die Polkörperbiopsie in Verbindung mit der array-CGH beider Polkörper ermöglicht bei Patientinnen mit einer balancierten Translokation eine geeignete chromosomale Diagnostik der Eizelle. Zusätzliche numerische Fehlverteilungen von Chromosomen, die nicht an der Translokation beteiligt sind, können gleichzeitig erkannt werden.