Lysosomale Speicherkrankheiten

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2011; 4 (2): 22-26

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- Lysosomale Speicherkrankheiten kommen mit einer Prävalenz von knapp < 1/8000 durchaus in der internistischen, endokrinologischen oder neurologischen Praxis vor und sollten daher in die Differenzialdiagnose mit einbezogen werden.
- Für den Internisten und Endokrinologen ergibt sich z. B. die Differenzialdiagnose bei Knochenerkrankungen oder bei Hepatosplenomegalie, denen ein Mb. Gaucher zugrunde liegen kann, oder bei Niereninsuffizienz und vaskulären Veränderungen, die auf einen Mb. Fabry hinweisen können.
- Für eine Reihe von lysosomalen Speicherkrankheiten gibt es wirksame Therapien, besonders Enzymersatztherapien.
- Für die Diagnosestellung und das Management der Patienten sollte jedenfalls der enge Kontakt mit einem Stoffwechselzentrum hergestellt werden.