Lysosomale Speicherkrankheiten

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2011; 4 (2): 22-26

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Keywords: Enzymersatztherapie,  Morbus Fabry,  Morbus Gaucher,  Morbus Pompe

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine klinisch und biochemisch heterogene Gruppe von genetischen Erkrankungen, die ihren Ursprung in einer Dysfunktion von lysosomalen Stoffwechselvorgängen haben. Lysosomale Speicherkrankheiten sind dramatisch unterdiagnostiziert, obwohl für eine ständig wachsende Anzahl der Erkrankungen wirksame Therapien zur Verfügung stehen. Klinisch manifestieren sich lysosomale Speicherkrankheiten mit neurologischen Störungen, skelettalen Veränderungen, Hepatosplenomegalie und kardiovaskulären Ereignissen und stellen damit wichtige Differenzialdiagnosen häufiger internistischer Erkrankungen dar. In dieser Übersicht wird die Pathophysiologie lysosomaler Speicherkrankheiten dargelegt und anhand besonders relevanter Beispiele (Mb. Gaucher, Mb. Fabry, Mb. Pompe) auf ihre klinische Präsentation und Diagnostik eingegangen. Aktuell verfügbare Therapieoptionen und solche in fortgeschrittenen Entwicklungsstufen werden beschrieben.