Familiäre Hypercholesterinämie – Epidemiologie, Diagnostik und Therapie // Familial Hypercholesterolaemia – Epidemiology, Diagnostics and Therapy

Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2017; 24 (7-8): 153-159

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Keywords: Atherosklerose,  familiäre Hypercholesterinämie,  FH,  PCSK9-Hemmer,  Statin,  atherosclerosis,  familial hypercholesterolaemia,  PCSK9-Inhibitor,  Statin

Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder associated with markedly elevated levels of LDL-cholesterol caused by mutations of the genes encoding for the LDL-receptor, apolipoprotein B or PCSK9. Patients with FH show an increased risk of premature cardiovascular disease. The biggest challenge to date is diagnosing the disease early to start intense lipid-lowering therapy in order to reach treatment goals. Genetic testing and cascade-screening helps to identify patients and to start treatment in time. Beside the combination therapy with high dose statins and ezetimibe, the PCSK9-inhibitors alirocumab and evolocumab are highly effective therapeutics for this patient group.

Kurzfassung: Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, autosomal dominante Erbkrankheit aufgrund einer Mutation des Gens für den LDL-Rezeptor, Apolipoprotein B oder PCSK9 und führt schon in der Kindheit zu deutlich erhöhten LDL-Cholesterinwerten. Patienten mit FH haben ein sehr großes Risiko für frühzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen. Die größte Schwierigkeit derzeit ist die rechtzeitige Diagnose und frühzeitige Einleitung einer intensiven lipidsenkenden Therapie zur Erreichung der Zielwerte. Genetische Testung und Kaskadenscreening tragen dazu bei, dass möglichst viele Patienten rechtzeitig identifiziert und behandelt werden können. Neben der Kombinationstherapie mit hochdosierten Statinen und Ezetimib stehen nun auch die PCSK9-Hemmer Alirocumab und Evolocumab als hochwirksame Therapeutika zur Verfügung.