Perspektiven nichtinvasiver Pränataldiagnostik

Journal für Fertilität und Reproduktion 2003; 13 (4) (Ausgabe für Österreich): 19-24
Journal für Fertilität und Reproduktion 2003; 13 (4) (Ausgabe für Schweiz): 18-23

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Keywords: Fertilität,  fetale Zellen,  nichtinvasive Pränataldiagnostik,  Reproduktion,  zellfreie DNA

Es ist ein langersehntes Ziel, die mit einem Eingriffsrisiko verbundene invasive Pränataldiagnostik durch eine risikofreie Alternative zu ersetzen. Diese Diagnostik kann einerseits auf der Isolation zirkulierender Zellen im peripheren Blut Schwangerer basieren, andererseits auf im Schwangerenplasma vorhandener fetaler DNA. Während letzterer Ansatz schon weiter gediehen ist und mit dem Nachweis einer Rhesuskonstellation bereits den Schritt in die klinische Routinediagnostik setzt, ist die Sensitivität der heute angewandten Techniken in ersten Fall noch nicht ausreichend. Die molekulargenetische Analyse isolierter fetaler Zellen sollte es jedoch ermöglichen, im fetalen Genom Sequenzen nachzuweisen, die auch im mütterlichen Genom vorhanden sind.