Pathophysiologie und Therapie des adrenogenitalen Syndroms

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2011; 4 (2): 28-34

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Keywords: adrenogenitales Syndrom,  AGS,  CYP21,  Nebenniere

Das adrenogenitale Syndrom wird durch autosomal rezessiv vererbte Enzymdefekte der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde verursacht. In rezenten Studien zur Pathophysiologie dieser Erkrankung konnte gezeigt werden, dass neben der seit Langem bekannten Störung der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde auch das Nebennierenmark bei Patienten mit adrenogenitalem Syndrom durch den angeborenen Mangel an Kortisol in seiner Entwicklung gestört ist. Der damit verbundene Mangel an Katecholaminen wird in akuten Stresssituationen und bei schweren Erkrankungen evident. Seit der Erstbeschreibung von Wilkens et al. in den 1950er-Jahren erfolgt die Therapie des klassischen adrenogenitalen Syndroms durch die Einnahme von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden. Trotz zahlreicher Verbesserungen in den vergangenen Jahren weisen Patienten mit AGS nach wie vor eine Beeinträchtigung des Wachstums mit einer verminderten Erwachsenengröße und zahlreiche metabolische Probleme auf. Die Balance zwischen ausreichender Substitution zur Suppression der adrenalen Androgenüberproduktion und der Vermeidung einer Übersubstitution mit Glukokortikoiden ist nur schwer zu erzielen. Zahlreiche rezente Studien zur Optimierung der Therapie liefern vielversprechende Ergebnisse, die einer Bestätigung in Langzeitstudien an einem größeren Patientenkollektiv bedürfen. Eine einzeitige, im Säuglingsalter durchgeführte (feminisierende) Genitoplastik ist aufgrund der geringen Komplikationsrate, kurzen Operationszeit und geringen psychischen Traumatisierung als minimalinvasive „First-line“- Therapie zu empfehlen.