Abbildung 2: Neumutation - Risiko
Relative Häufigkeit de novo auftretender Fälle mit Achondroplasie, Apert-Syndrom, Myositis ossificans und Marfan-Syndrom in Abhängigkeit vom paternalen Alter. Die Ordinate zeigt das Verhältnis der beobachteten (O) zu der erwarteten (E) Zahl an Mutationen. Die erwartete Anzahl (E) ist definiert als die Häufigkeit an Mutationen über das gesamte paternale Altersspektrum, unter der Annahme gleicher Häufigkeit für jedes Alter. Mod. nach [7].