Genetisch bedingte Störungen der Spermienmotilität

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (3): 184-189

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Keywords: Asthenozoospermie,  Axomen,  Genetik,  Motilität,  Spermien,  Spermienflagelle

Das Spermatozoon der Säuger ist eine äußerst komplex aufgebaute bewegliche Zelle, die in Kopf und Flagelle unterteilt werden kann. Der Kopf enthält das genetische Material in einer stark kondensierten Form sowie das Akrosom, welches für die Penetration der weiblichen Eizelle benötigt wird. Die Flagelle erzeugt unter Verbrauch von Energie die Bewegung, die gewährleisten soll, daß das genetische Material des Vaters in die weibliche Eizelle gelangt. Störungen der Motilität der Spermatozoen bedingen in der Regel eine verminderte Fertilität. Bei etwa 30–40 % der infertilen Männer ist die Ursache für ihre Störung in einer Asthenozoospermie bzw. Oligoasthenoteratozoospermie zu suchen. In der Mehrzahl der Fälle ist jedoch davon auszugehen, daß diesen Störungen keine genetischen Defekte zugrunde liegen. Wie hoch der Prozentsatz der infertilen Männer mit genetisch bedingten Störungen der Spermienmotilität ist, kann zur Zeit noch nicht angegeben werden. Während chromosomale Veränderungen bei Patienten mit Azoo- oder Oligozoospermie eine wichtige Ursache darstellen, werden sie bei Patienten mit Asthenozoospermie nur in Einzelfällen beobachtet. Bei ca. 1 % der infertilen Patienten werden strukturelle Störungen in allen Spermien gefunden. Hier kann angenommen werden, daß Mutationen in einzelnen Genen die Ursache sind. Neuere Untersuchungen belegen eine Verbindung von Sequenzvariationen in der mitochondrialen DNA und einer gestörten Spermienmotilität. Aber auch hier fehlen noch konkrete Angaben zur Häufigkeit. Die Identifizierung und funktionelle Analyse neuer, für die Spermienmotilität relevanter Gene in der Maus läßt hoffen, daß unser bisher noch unzureichendes Wissen zu den genetischen Ursachen der Asthenozoospermie in den nächsten Jahren erweitert wird.