DFP/CME: Heterozygote adrenale Enzymdefekte mit Hyperandrogenämie

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2006; 3 (5): 319-323

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Keywords: ACTH-Test,  C21-Hydroxylase,  DFP,  Hyperandrogenämie,  Pränataldiagnostik,  Pränataltherapie

Die Hyperandrogenämie stellt die häufigste Ursache einer Ovarialinsuffizienz dar und wird unter anderem durch adrenale Enzymdefekte in der Steroidbiosynthese verursacht. Der häufigste Enzymdefekt in diesem Zusammenhang ist der heterozygote C21-Hydroxylasemangel, der durch den ACTH-Test nachgewiesen werden kann. Die Identifikation heterozygoter Träger des C21-Hydroxylasemangels ist unter anderem bei Sterilitätspatientinnen von Bedeutung, da bei Vorliegen eines entsprechenden Defekts das gleichzeitige Vorhandensein eines heterozygoten Enzymdefekts beim Partner ausgeschlossen werden sollte, um gegebenenfalls eine Pränataldiagnostik und -therapie einzuleiten.