Osteopetrose - aktuelle Diagnostik und Therapie

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2008; 15 (4): 174-182

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Keywords: Mineralstoffwechsel,  Osteopetrose

Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert ist. Diese Osteosklerose basiert in den meisten Fällen auf einem Defekt in der Knochenresorption durch Osteoklasten. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Hauptformen sind die infantile "maligne" autosomal rezessive Osteopetrose (ARO), intermediäre autosomal rezessive Formen (IARO) und milder verlaufende autosomal dominante Subtypen (ADO). In den letzten Jahren konnten mehrere zur Osteopetrose führende Genveränderungen identifiziert werden. Alle diese Genveränderungen bei humaner Osteopetrose betreffen Proteine, die an der Differenzierung oder Funktion der Osteoklasten beteiligt sind. Da die Osteoklasten sich aus der hämatopoietischen Stammzelle differenzieren, ist die hämatopoietische Stammzelltransplantation eine kurative Therapieoption bei schweren Osteopetroseformen. Allerdings ist diese Therapie mit erheblichen Risiken verbunden. Darüber hinaus sind bestimmte Subtypen der Osteopetrose mit schweren neurologischen Veränderungen assoziiert, die durch eine Stammzelltransplantation nicht positiv beeinflusst werden können. Ein genaues Verständnis der Pathogenese der humanen Osteopetrose ist daher wichtig für die Wahl der richtigen Therapie und gewährt darüber hinaus einen tieferen Einblick in die Physiologie and andere Pathologien des Knochens.