Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie - aktuelle Diagnostik und Therapie

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2009; 16 (2): 80-83

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Keywords: Endokrinologie,  Genetik,  Mineralstoffwechsel

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie (FHH) ist ein autosomal dominant vererbtes Leiden, bedingt durch eine heterozygote inaktivierende Mutation im Kalzium-sensing-Rezeptor (CaSR) mit lebenslang bestehender Hyperkalziämie und relativer Hypokalziurie. Das Parathormon ist inadäquat hoch, gemessen am Kalzium als Ausdruck der PTH-Resistenz. Der Phänotyp ist asymptomatisch, selten findet man Nierensteine. Der Schlüssel zur Diagnose ist der Kalzium/Kreatininclearance-Quotient unter 0,01. Patienten mit FHH werden gelegentlich als Patienten mit asymptomatischem primärem Hyperparathyreoidismus (pHpt) fehldiagnostiziert und parathyreoidektomiert, der Serum-Kalziumspiegel bleibt jedoch erhöht. Die molekulargenetische Analyse des CaSR erlaubt die wichtige Differentialdiagnose zum pHpt. Das seltene und lebensbedrohliche Syndrom des neonatalen schweren Hyperparathyreoidismus (NSHPT) mit ausgeprägter Hyperkalziämie ist durch eine homozygote Mutation im CaSR bedingt und bedarf einer notfallmäßigen totalen Parathyreoidektomie.