Genetische Präimplantationsdiagnostik in Europa

Journal für Fertilität und Reproduktion 2001; 11 (4) (Ausgabe für Österreich): 7-13

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Keywords: Empfehlung,  Fertilität,  Genetik,  Präimplantationsdiagnostik

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis) ist eine Alternative zur pränatalen Diagnostik bei der Detektion monogener und chromosomaler Störungen. Nach IVF (in vitro-Fertilisation) oder ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) werden ein oder zwei Blastomere von 8-Zellstadium-Präimplantationsembryonen biopsiert und mittels PCR (Polymerasekettenreaktion) oder FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) untersucht. Unveränderte Embryonen werden für den Transfer in den Uterus ausgewählt und ein Schwangerschaftsabbruch auf diese Weise vermieden. Die Gesetzgebung für die PGD, ihre Regelung und ihr Einsatz sind in Europa von Land zu Land verschieden. Im Jahr 1997 wurde das ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) PGD-Konsortium als Teil der ESHRE Special Interest Group on Reproductive Genetics zur Durchführung einer Langzeitstudie hinsichtlich Effektivität und klinischem Outcome der PGD gegründet. Im Dezember 1999 wurde der erste Bericht des PGD-Konsortiums veröffentlicht, in dem Empfehlungen an 323 Paare mit 392 PGD-Zyklen und 82 Schwangerschaften diskutiert wurden. In der zweiten Datenerfassungsrunde wurden die teilnehmenden Zentren gebeten, sowohl Daten von ihren PGD-Aktivitäten vor als auch ab 1. Oktober 1998 bis 1. Mai 2000 einzusenden, um einen möglichst vollständigen Überblick über die PGD in diesen Zentren gewinnen zu können. Die Ergebnisse der Datenerfassung aus beiden Runden werden präsentiert. Die kumulativen Daten bestehen aus 886 Empfehlungen und 1319 PGD-Zyklen. Viele Paare mit bereits betroffenen Kinder haben Einwände gegen (weitere) Schwangerschaftsabbrüche. Die Schwangerschaftsrate beträgt weniger als 20%. Dieser Prozentsatz ist niedriger als erwartet und auf das höhere Alter der Frauen und die zum Transfer zur Verfügung stehende begrenzte Embryonenzahl zurückzuführen. Die Rate von Mehrlingsschwangerschaften ist hoch. Es liegen jedoch keine Hinweise dafür vor, daß die geborenen Kinder mehr als die bei Mehrlingsschwangerschaften üblichen Anomalien aufweisen. Ein sehr ernsthaftes Problem stellen Fehldiagnosen dar. Obwohl nicht alle dieser Daten ermutigend sind, etabliert sich die PGD immer mehr, und weitere Anwendungsmöglichkeiten werden daraus abgeleitet.