MEN-2-Syndrom: Was gibt es Neues?

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2011; 4 (3): 8-11

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Keywords: Endokrinologie,  hereditäres medulläres Schilddrüsenkarzinom,  multiple endokrine Neoplasie Typ 2,  RET-Protoonkogen

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN-2) ist eine autosomal dominant vererbte Krebserkrankung. Die Erkrankung wird durch eine Mutation im RET-Protoonkogen bedingt, die Mutationen führen zur Aktivierung des Onkogens. Drei verschiedene klinische Subtypen der MEN-2 sind bekannt: die MEN-2A, die MEN-2B und das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC). Jede spezifische RET-Mutation induziert einen eigenen Phänotyp mit unterschiedlichem klinischem Verlauf. Bei Genträgern der RET-Mutation ist eine altersabhängige Entwicklung von der normalen C-Zelle über die prämaligne C-Zell-Hyperplasie (CCH) zum medullären Schilddrüsenkarzinom (MTC) bis hin zur Metastasierung belegt. Die Zeitdauer dieser Entwicklung sowie auch die Penetranz und Aggressivität der Erkrankung hängen ganz wesentlich von der Lokalisation der Mutation (Genotyp) ab, die eine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation aufweist. Die Empfehlungen zum Zeitpunkt der prophylaktischen Thyreoidektomie bei Genträgern berücksichtigen das Risikopotenzial der verschiedenen Mutationen, die in 4 Risikogruppen kategorisiert werden. Die günstige Prognose des MTC bei frühzeitiger Therapie unterstreicht die Bedeutung der molekulargenetischen Analyse des RET-Protoonkogens bereits im Kindesalter beim hereditären MTC.