Osteoporose und Genetik des Knochenstoffwechsels

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2002; 9 (1): 7-12

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Keywords: Genetik,  Mineralstoffwechsel,  Osteoporose

Osteoporose ist in hohem Maß genetisch determiniert. Neue Wege der molekularbiologischen Forschung haben sich in den letzten Jahren auf diesem Gebiet etabliert. "Gene mapping" mit polymorphen genetischen Markern auf der Suche nach Phänotyp-assoziierten Genen ist ein aufwendiges, aber vielversprechendes Verfahren und wird durch die Erkenntnisse des Human Genome Projects beschleunigt. So wurde jüngst u. a. das Low-density Lipoprotein 5-Gen als wichtig für den Knochenstoffwechsel identifiziert. Kandidaten-gene wie Hormonrezeptor-, Cytokin- oder Kollagen-Gene werden hinsichtlich ihrer Gen-Gen- und Gen-Umwelt- Interaktionen untersucht und erlauben neue funktionelle Einsichten in Erkrankungen des Knochenstoffwechsels. Mutationen der Kollagen-Gene sind bei einigen seltenen Erkrankungen, wie dem Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom oder der Osteogenesis imperfecta gefunden worden, könnten aber auch für häufige Varianten von Bindegewebsstörungen wie der congenitalen Hüftdysplasie verantwortlich sein, die etwa 10 % der weiblichen kaukasischen Bevölkerung in unterschiedlichem Ausmaß betrifft. Osteoporose am Schenkelhals und erhöhte Gelenkslaxizität sowie andere generalisierte Veränderungen des Knochen- und Kollagenstoffwechsels können hier möglicherweise ebenfalls durch Störungen des Kollagen I alpha 1-Gens erklärt werden. In Summe können wir zahlreiche neue Einsichten in die Pathophysiologie des Skelettsystems erwarten, die uns auch neue Zugangswege für Diagnostik und Therapie unserer Patienten ermöglichen werden.