HOCM
Abbildung 1: Echokardiographie eines Patienten mit HOCM. (A) Parasternale lange Achse: Das linksventrikuläre Myokard ist septal betont, konzentrisch massiv hypertrophiert (Septumdicke ca. 26 mm). (B) Apikaler Dreikammerblick: Partielle Obstruktion des LVOT mit einem dopplersonographisch gemessenen Ruhegradienten von ca. 130 mmHg. (C) Das SAM-Phänomen des anterioren Mitralsegels führte bei diesem Patienten zu einer mittelgradigen Mitralklappeninsuffizienz (MI) (D). LA = linkes Atrium; LV = linker Ventrikel; * = LVOT, AV = Aortenklappe; MV = Mitralklappe; SAM = "systolic anterior motion".


Keywords: Echokardiogramm,  HOCM,  Kardiologie

HCM
Abbildung 2: Stammbaum einer HCM-Familie mit MYBPC3-Mutation. Die Symbole bezeichnen das Geschlecht (Quadrat: männlich; Kreis: weiblich), die Diagnose HCM (schwarz: erkrankt; weiß: gesund) und den genetischen Status („+“ = Nachweis der Indexmutation; „–“ = Nachweis der Wildtyp-Sequenz). Mod. nach Rottbauer et al. [13].


Keywords: HCM,  Kardiologie,  Schema

DNA-Sequenzierung
Abbildung 3: Chromatogramm einer DNA-Sequenzierung von MYBPC3. Nachweis einer heterozygoten Splice-Donor-Mutation von MYBPC3 (IVS24 + 1G > A) einer HCM-Familie. Der betroffene Patient hat insgesamt eine benigne Verlaufsform der Erkrankung.


Keywords: Chromatogramm,  DNA,  Kardiologie