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Meder B et al.  
Genetik der hypertrophischen Kardiomyopathie

Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2009; 16 (7-8): 274-278

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Abb. 1: HOCM Abb. 2: HCM Abb. 3: DNA-Sequenzierung



Keywords: GenetikHCMKardiologie

Die hypertrophische Kardiomyopathie (HCM) ist die erste Kardiomyopathie, bei der eine genetische Ursache nachgewiesen werden konnte. Es sind inzwischen mehr als 400 weitere krankheitsverursachende Mutationen in 19 unterschiedlichen, für Sarkomerbestandteile kodierenden Genen identifiziert worden. Hierbei sind am häufigsten die Gene der "β-Myosin heavy chain" (MYH7), des "Myosin binding protein C" (MYBPC3) und des kardialen Troponin T (TNNT2) betroffen. Die klinische Präsentation der HCM kann äußerst variabel sein. Die Ausprägung der Erkrankung und phänotypische Besonderheiten sind dabei zum Teil durch die zugrundeliegende Mutation erklärbar. Jedoch besteht nicht immer eine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation, was durch den Einfluss von äußeren Umweltfaktoren und durch den genetischen Hintergrund ("modifier genes") erklärt wird. Die derzeit gängige Methode zur genetischen Diagnostik von HCM-Patienten und deren Familienangehörigen ist die bidirektionale Sequenzierung der bekannten Krankheitsgene. Die Entscheidung zur genetischen Testung und die Mitteilung von Testergebnissen sollten dabei immer im Rahmen einer humangenetischen und kardiologischen Beratung stattfinden. Bei Nachweis bestimmter Mutationen in den Genen MYH7, TNNI3 und TNNT2 muss von einem potenziell malignen Verlauf ausgegangen werden.
 
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