Montag M, Köster K, van der Ven K, Bohlen U, Bender F, van der Ven H Kombinierte Translokations- und Aneuploidieuntersuchungen nach Polkörperbiopsie und array-Comparative Genomic Hybridisation Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (6): 498-502 Volltext (PDF) Summary Praxisrelevanz Übersicht
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Abbildung 1: Translokationen Scan-Auswertungsbeispiele für die 3 vorgestellten Translokationen. (A): Verlust zweier Chromatiden 14 im 2. Polkörper einer Eizelle bei Vorliegen einer balancierten mütterlichen Robertson’schen Translokation 45,XX,rob(13;14)(q10;q10). (B): Zugewinn einer Chromatide 11p und Verlust einer Chromosoms 19p sowie einer Chromatide für Chromosom 9 im 1. Polkörper bei Vorliegen einer balancierten mütterlichen reziproken Translokation 46,XX,t(11;19)(p10;p10). (C): Zugewinn einer Chromatide 8p und Verlust einer Chromatide 5q sowie je einer Chromatide für die Chromosom 15 und 16 im 1. Polkörper bei Vorliegen einer balancierten mütterlichen reziproken Translokation 46,XX,t(5;8)(q22;p11.2). A: Robertson’sche Translokation 45,XX,rob(13;14)(q10;q10) B: Reziproke Translokation 46,XX,t(11;19)(p10;p10) C: Reziproke Translokation 46,XX,t(5;8)(q22;p11.2) |
![]() Abbildung 1: Translokationen
Scan-Auswertungsbeispiele für die 3 vorgestellten Translokationen. (A): Verlust zweier Chromatiden 14 im 2. Polkörper einer Eizelle bei Vorliegen einer balancierten mütterlichen Robertson’schen Translokation 45,XX,rob(13;14)(q10;q10). (B): Zugewinn einer Chromatide 11p und Verlust einer Chromosoms 19p sowie einer Chromatide für Chromosom 9 im 1. Polkörper bei Vorliegen einer balancierten mütterlichen reziproken Translokation 46,XX,t(11;19)(p10;p10). (C): Zugewinn einer Chromatide 8p und Verlust einer Chromatide 5q sowie je einer Chromatide für die Chromosom 15 und 16 im 1. Polkörper bei Vorliegen einer balancierten mütterlichen reziproken Translokation 46,XX,t(5;8)(q22;p11.2). A: Robertson’sche Translokation 45,XX,rob(13;14)(q10;q10) B: Reziproke Translokation 46,XX,t(11;19)(p10;p10) C: Reziproke Translokation 46,XX,t(5;8)(q22;p11.2) |