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Praxisrelevanz
Zollner G
Angeborene Cholesterasen

Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2011; 9 (4): 30-33

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Angeborene Cholestasen sind seltene Erkrankungen, denen meist eine gestörte Gallengangsentwicklung oder genetische Defekte hepatobiliärer Transportsysteme zugrunde liegen. Meist manifestieren sich diese Erkrankungen bereits im Kindesalter. Milde Verläufe und „Schwachformen“ können aber auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Polymorphismen in Genen hepatobiliärer Transportsysteme sind mit cholestatischen Erkrankungen des Erwachsenenalters wie der Schwangerschaftscholestase, medikamentöstoxischen Cholestase u. a. assoziiert und können die diesen Erkrankungen zugrunde liegenden Pathomechanismen zumindest zum Teil erklären. Auch können solche Polymorphismen als „disease modifiers“ den Krankheitsverlauf von primär biliärer Zirrhose und primär sklerosierender Cholangitis beeinflussen.
 
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