Angeborene Cholesterasen

Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2011; 9 (4): 30-33

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Keywords: Alagille-Syndrom,  biliäre Atresie,  Caroli-Syndrom,  Hepatologie

Angeborene Cholestasen sind seltene Erkrankungen, die zumeist bereits in frühester Kindheit auftreten und durch genetische Defekte hepatobiliärer Transportsysteme oder durch eine gestörte Entwicklung des Gallengangsystems bedingt sind. Mutationen in Transportsystemen verursachen hereditäre Cholestasesyndrome, wie die progressive familiäre intrahepatische Cholestase, das Dubin- Johnson-Syndrom und die zystische Fibrose. Eine gestörte Entwicklung des Gallengangsystems kann die biliäre Atresie, das Alagille- Syndrom, die kongenitale Leberfibrose, die Caroli-Erkrankung oder das Caroli-Syndrom verursachen. Die Diagnosestellung ist schwierig und kann auch den Einsatz invasiver Techniken (z. B. endoskopisch retrograde Cholangiographie, Leberbiopsie) zusätzlich zu physikalischer Untersuchung, Labor, bildgebenden Verfahren und molekulargenetischen Analysen erforderlich machen. Die Therapie dieser Erkrankungen umfasst den Einsatz von Ursodeoxycholsäure, chirurgische Eingriffe wie z. B. die Kasai-Portoenterostomie bei der biliären Atresie oder bei Versagen dieser Maßnahmen die Lebertransplantation. Angeborene Cholestasen sind auch zunehmend für den Erwachsenen-Gastroenterologen/ Hepatologen von Bedeutung, da immer mehr pädiatrische Patienten das Erwachsenenalter erreichen und sich milde Verläufe oder Schwachformen dieser Erkrankungen auch erst im Erwachsenenalter manifestieren können. Zusätzlich konnte eine Assoziation von diversen Defekten hepatobiliärer Transportsysteme mit „klassischen Cholestasen“ des Erwachsenalters bewiesen werden. So finden sich Polymorphismen in Transportergenen bei der Schwangerschaftscholestase oder der medikamentös induzierten Cholestase als pathogenetische Kofaktoren. Diese Defekte können auch den Verlauf von primär biliärer Zirrhose und primär sklerosierender Cholangitis beeinflussen.