Mütterliches Alter - Vergleich 1990 und 2002
Abbildung 1: Vergleich der maternalen Alterssituation in den Jahren 1990 und 2002; A: Profile für die Geburtenhäufigkeiten bezogen auf das jeweilige maternale Alter bei Entbindung für 1990 (grau) und 2002 (schwarz); B: Anteil von entbindenden Frauen im Alter von 35 Jahren und darüber 1990 und 2002; C: Relative Häufigkeit von Neugeborenen mit Down-Syndrom bei Müttern über und unter 35 Jahren in den Jahren 1990 und 2002


Keywords: Diagramm,  Down-Syndrom,  Geburtenrate,  Genetik,  maternales Alter,  Reproduktionsmedizin

Risiko für Trisomie 21
Abbildung 2: Risikokurven für Neugeborene mit einer Trisomie 21 bezogen auf das maternale Alter (in Jahren) nach den Tabellen von Cuckle et al. [6] (durchgezogene Kurve) und Morris et al. [19] (gestrichelte Kurve)


Keywords: Down-Syndrom,  Genetik,  maternales Alter,  Reproduktionsmedizin,  Risiko,  Schema

Zunahme von Aneuploidien - Hypothesen
Abbildung 3: Gegenüberstellung der zur Zeit diskutierten hypothetischen Modelle über die Zunahme von Aneuploidien mit fortschreitendem maternalen Alter (PF: Primordialfollikel; F1 bis F4: verschiedene Follikel); A: Aberrante Oozyten (schwarz) sind bereits intrauterin angelegt. Zu Beginn der Reproduktionsphase (Menarche) stehen sie in einem geringen Verhältnis zur Zahl euploider Oozyten. Dieses Verhältnis verändert sich aber im Laufe der Zeit zu ihren Ungunsten, bis schließlich zum Ende der Reproduktionsphase (Menopause) eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Follikelentwicklung aus aberranten Zellen besteht; B: Der ursprünglich euploide Oozytenpool verändert sich unter dem Einfluß von akkumulierenden Teratogenen und Alterungsprozessen mit der Zeit. Die Menge von Oozyten mit einer Anfälligkeit für Non-Disjunktionen (graduell von hellgrau bis schwarz) nimmt zu, während der Oozytenpool insgesamt vor allem durch Oozytenatresie abnimmt.


Keywords: Aneuploidie,  Genetik,  Hypothese,  Reproduktionsmedizin,  Schema

Risiko für Trisomie 21
Abbildung 4: Veränderung des Zeitpunktes der Risikozunahme für die Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der einsetzenden Menopause (Sternchen markieren die 1 %-Risikoschwelle)


Keywords: Down-Syndrom,  Genetik,  maternales Alter,  Menopause,  Reproduktionsmedizin,  Risiko,  Schema

Menopause - Oozytenzahl - FSH - Aneuploidie
Abbildung 5: Darstellung des hypothetischen Zusammenhangs zwischen Menopause, Oozytenzahl, Basal-FSH-Werten und Aneuploidie-Risiko. Beispiel 1: Die früh einsetzende Menopause korreliert mit einer geringen Oozytenzahl, einer erhöhten Basal-FSH-Konzentration und einer frühen Zunahme des Aneuploidie-Risikos. Beispiel 2: Die spät einsetzende Menopause korreliert mit einer normalen Oozytenzahl, einer normalen Basal-FSH-Konzentration und einer späten Zunahme des Aneuploidie-Risikos.


Keywords: Aneuploidie,  follikelstimulierendes Hormon,  FSH,  Genetik,  maternales Alter,  Menopause,  Reproduktionsmedizin,  Schema