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Meder B, Katus HA, Rottbauer W Genetik der hypertrophischen Kardiomyopathie Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2009; 16 (7-8): 274-278 Volltext (PDF) Summary Übersicht
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Abbildung 3: DNA-Sequenzierung Chromatogramm einer DNA-Sequenzierung von MYBPC3. Nachweis einer heterozygoten Splice-Donor-Mutation von MYBPC3 (IVS24 + 1G > A) einer HCM-Familie. Der betroffene Patient hat insgesamt eine benigne Verlaufsform der Erkrankung. |
Abbildung 3: DNA-Sequenzierung
Chromatogramm einer DNA-Sequenzierung von MYBPC3. Nachweis einer heterozygoten Splice-Donor-Mutation von MYBPC3 (IVS24 + 1G > A) einer HCM-Familie. Der betroffene Patient hat insgesamt eine benigne Verlaufsform der Erkrankung. |