Fallbericht: MELAS mit Mutation 3380 G>A der mtDNA

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2013; 14 (2): 80-82

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Aus unserer Sicht ist der Fall unserer Patientin in mehrfacher Hinsicht bemerkenswert: Einerseits konnten erst retrospektiv die einzelnen Symptome der Innenohrschwerhörigkeit, der renalen Insuffizienz sowie einer fokalen Epilepsie unbekannter Ursache, die sich jeweils fulminant durch protrahierte Anfallsserien manifestierte, zu einer Entität zusammengefasst werden. So wurde in den vorangehenden Abklärungen der Hörverlust der Patientin auf eine rezidivierende Otitis media zurückgeführt. Die Niereninsuffizienz wurde auf eine Nephrektomie im Rahmen einer Pyelonephritis zurückgeführt. Eine MRT-Untersuchung wurde erst sehr spät im Verlauf durchgeführt, sodass die sehr ausgeprägten und wegweisenden Signalalterationen in der MRT erst nach dem vierten Status epilepticus dargestellt werden konnten. Die Laktatwerte waren nur im Liquor deutlich auffällig. Darüber hinaus ergab die genetische Testung aus dem Blut keine mitochondriale Mutation, sodass bei entsprechendem klinischem Verdacht jedenfalls eine Muskelbiopsie an einem erfahrenen Zentrum erfolgen sollte. Der Fall zeigt, dass man bei dieser Symptomkonstellation auch auf einer Erwachsenenneurologie an das MELASSyndrom denken muss, welches sonst oftmals in der Zuständigkeit der Pädiater manifest wird. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist wünschenswert, um rechtzeitig eine adäquate symptomatische Therapie einzuleiten und die Lebensqualität zu erhöhen. Eine kurative Therapie steht zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht zur Verfügung.