Aktuelles zu den genetischen Ursachen der Parkinson-Krankheit: Implikationen für die molekulare Pathogenese und Diagnostik

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2014; 15 (1): 16-19

Volltext (PDF)    Summary    Praxisrelevanz   

Aktuell ist das Wissen um genetisch bedingte Ursachen der Parkinson-Krankheit insbesondere bei Patienten mit positiver Familienanamnese und bei Patienten mit frühem Krankheitsbeginn von Bedeutung. Hier stehen zwischenzeitlich gut etablierte genetische Testverfahren zur Verfügung, wobei Anbieter für die jeweilige Diagnostik über das Humangenetische Qualitäts-Netzwerk (www.hgqn.org) in aktualisierter Form abgerufen werden können. Auch wenn sich bislang keine therapeutischen Konsequenzen ableiten lassen, kommt der Zuordnung zu einer spezifischen Mutation z. B. bei Patienten mit ungewöhnlich frühem Erkrankungsbeginn auch unter differenzialdiagnostischen Aspekten Bedeutung zu. Die Einleitung einer Diagnostik sollte in enger Abstimmung mit einem bezüglich genetischer Parkinson-Formen erfahrenen Neurologen erfolgen. Bei prädiktiver Diagnostik ist eine genetische Beratung vor und nach Diagnosestellung durch eine humangenetische Einrichtung oder im Rahmen des Zertifikats „fachspezifische genetische Beratung Neurologie“ gemäß Gendiagnostik- Gesetz obligat.