Kleinwuchs – Differenzialdiagnose und therapeutische Optionen

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015; 8 (1): 5-14

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Ein Kleinwuchs per se stellt noch keine Krankheitsentität dar und muss von einer Wachstumsstörung mit perzentilenflüchtigem Wachstum nach unten abgegrenzt werden. Die Differenzialdiagnose umfasst eine Vielzahl von Krankheitsbildern. Die Abklärung erfordert ein strukturiertes Vorgehen nach von Fachgesellschaften erstellten Stufenschemata und eine gute Kooperation zwischen betreuenden Ärzten und Spezialambulanzen für pädiatrische Endokrinologie (Abb. 5). Der klinischen Befunderhebung kommt die zentrale Rolle zu, die laborbiochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen dienen der Bestätigung. Die Differenzierung zwischen einer proportionierten und einer disproportionierten Wachstumsstörung liefert den entscheidenden Hinweis, ob von einer primären oder sekundären Wachstumsstörung auszugehen ist. Bei der weiteren Unterteilung von sekundären Wachstumsstörungen lag der Fokus aufgrund der therapeutischen Optionen > 40 Jahre lang am Wachstumshormon. Die Verfügbarkeit von rekombinantem IGF-1 zur Therapie schwerer Kleinwuchsformen macht ein Umdenken erforderlich. Wenn auch ähnlich arbiträr wie die Unterscheidung in „Kleinwuchs mit/ohne Wachstumshormonmangel“, erscheint eine Differenzierung in „Kleinwuchs mit primärem/ sekundärem IGF-1-Mangel“ im Hinblick auf die therapeutischen Optionen sinnvoll.