Aktuelles: Herzinsuffizienz bei Patient mit hereditärer ATTR-Amyloidose

Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2020; 27 (3-4): 109-110

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Die Transthyretin- (ATTR-) Amyloidose ist immer noch eine unterdiagnostizierte Erkrankung mit hoher Dunkelziffer. Trotz verbesserter diagnostischer Möglichkeiten, wie der kardialen Magnetresonanztomographie mit Einführung von Mapping-Techniken oder der 99mTc-Diphosphono-1,2-Propandicarbonsäure-(DPD-) Knochenszintigraphie, und der Zulassung neuer Substanzen, mit denen der Krankheitsverlauf verzögert und die Mortalitäts- und Hospitalisationsrate gesenkt werden können, wird die Diagnose leider häufig spät oder gar nicht gestellt.
Da die ATTR-Amyloidose eine chronisch progrediente Erkrankung mit schlechter Prognose ist, kommt der frühen Krank­heitserkennung große Bedeutung zu. Insbesondere bei Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie, Herzinsuffizienz­symptomatik und begleitenden neurologischen oder gastrointestinalen Symptomen sollte an dieses Krankheits­bild gedacht werden. Eine der „Red Flags“ ist ein bilaterales Karpaltunnelsyndrom. Wie auch dieser Fallbericht illustriert, vergehen zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosestellung einer Amyloidose oft mehrere Jahre. Die Latenzzeit könnte durch ein gesteigertes Bewusstsein der Ärzteschaft hinsichtlich der anamnestischen und klinischen Warnzeichen der kardialen Amyloidose verringert werden.