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Praxisrelevanz
Wieacker P
Genetic Aspects of Premature Ovarian Failure

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 17-18

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Currently, about 15–20 % of cases can be explained at a chromosomal or molecular level. Genetic testing should begin with chromosome analysis. FMR1 testing should be performed. In syndromic POF genetic testing depends on the patient’s phenotype. An increasing number of genes could be identified in non-syndromic POF, each gene contributing only to a small subset of cases.
 
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